dissabte, 29 de març del 2008

Els qui sofreixen esquizofrènia tenen una mutació genètica única

Les persones que sofrixen esquizofrènia tenen nivells més alts de mutacions genètiques rares, que semblen afectar el cervell en desenvolupament, segons un estudi divulgat el dijous a la revista nord-americana Science.




CHICAGO, Estats Units (AFP) — Els individus amb aquesta malaltia tenen entre tres i quatre vegades més quantitat d'anormalitats genètiques rares que les persones saludables, i la majoria afecten gens que regulen les funcions cerebrals. Les anormalitats consisteixen en línies de ADN duplicades o esborrades i difereixen entre les persones, tant que la petjada genètica de la malaltia és única per a cada individu.



"Especulem amb que la majoria de les persones amb esquizofrènia tenen una causa genètica diferent", va dir Mary-Claire King, professora de ciències del genoma en la Universitat de Washington en Seattle, que va col·laborar en l'estudi. "Les mutacions són rares individualment, però comparteixen les conseqüències", va afegir.



L'esquizofrènia és un desordre psiquiàtric crònic que afecta a aproximadament un 1% de la població. Les persones amb la malaltia sofrixen al·lucinacions, deliris, sentiments de persecució i pensament desordenat. Alguns dels símptomes poden ser controlats amb medicació, però no té cura. Abans de la publicació d'aquest estudi en Science s'assumia que estudis genètics com aquest rastrejarien els orígens de la malaltia fins a un grup de mutacions genètiques comunes.



Però aquesta investigació suggereix que la signatura genètica de l'esquizofrènia, com l'autisme, és molt més complicada i involucra a dotzenes o centenars de gens, la funció dels quals ha estat afectada per duplicacions o eliminacions de ADN.